Tι είναι ο ημιπροσωπικός σπασμός:
Ο ημιπροσωπικός σπασμός είναι μια νευρολογική πάθηση, που χαρακτηρίζεται από ακούσιες συσπάσεις των μυών που νευρώνονται από το προσωπικό νεύρο. Οι σπασμοί μπορεί να έχουν μικρότερη ή μεγαλύτερη διάρκεια και εμφανίζονται στη μία πλευρά του προσώπου. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι τονικά ή κλονικά, μόνιμα ή εμφανιζόμενα σε εξάρσεις. Αρχικά εμφανίζονται συνήθως στην περιοχή του κάτω βλεφάρου ή στους περικογχικούς μύες (γύρω από το μάτι). Στην πορεία τα συμπτώματα μπορεί να αυξηθούν και να εξαπλωθούν σε ολόκληρο το μισό του προσώπου.
Εμφάνιση και αιτιοπαθογένεια:
Με επιπολασμό 1/10.000 στον γενικό πληθυσμό, ο ημιπροσωπικός σπασμός είναι σχετικά σπάνια ασθένεια. Η τυπική ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 45 και 65 ετών. Οι γυναίκες προσβάλλονται συχνότερα από τους άνδρες (αναλογία 2:1). Η αρτηριακή υπέρταση, οι αγγειακές παθήσεις και το κάπνισμα είναι γνωστοί παράγοντες κινδύνου.
Για πολλά χρόνια, ο ημιπροσωπικός σπασμός θεωρούνταν ψυχογενούς αιτιολογίας ή ψυχιατρική πάθηση. Σήμερα είναι γνωστό, ότι στις περισσότερες των περιπτώσεων είναι σύνδρομο παθολογικής νευροαγγειακής συμπίεσης του προσωπικού νεύρου. Το αγγείο που ευθύνεται για την πάθηση είναι συνήθως κάποια αρτηρία, π.χ. η πρόσθια ή η οπίσθια κάτω παρεγκεφαλιδική αρτηρία, οι οποίες εμφανίζουν παθολογική επαφή με το προσωπικό νεύρο. Το πιο συχνό σημείο επαφής είναι το σημείο, όπου το προσωπικού νεύρο εξέρχεται από το εγκεφαλικό στέλεχος, μερικές φορές φορές όμως η συμπίεση μπορεί να συμβεί και σε πιο περιφερικά τμήματα του νεύρου. Πολύ σπάνια οι ασθενείς εμφανίζουν αμφοτερόπλευρη συμπίεση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ημιπροσωπικό σπασμό και από τις δύο πλευρές του προσώπου. Άλλες μη αγγειακές αιτίες μπορεί να είναι όγκοι ή τραύματα της περιοχής ή κάποιο κεντρικότερο νευρολογικό αίτιο στα εγκεφαλικά ημισφαίρια ή στο στέλεχος.
Συμπτώματα:
Οι ακούσιες μυϊκές συσπάσεις μπορεί να είναι σύντομες και να μοιάζουν με τικ του προσώπου ή μπορεί να είναι επίμονες και να θυμίζουν δυστονία. Τυπικά, επηρεάζονται μόνο οι μύες που νευρώνονται από το προσωπικό νεύρο. Πολλές φορές εμπλέκονται μόνο ορισμένοι εξ αυτών των μυών, ενώ άλλες φορές όλοι οι νευρούμενοι από το προσωπικό νεύρο μύες, μέχρι και το πλάτυσμα. Η ψυχική ένταση, το άγχος και η κούραση εντείνουν τα συμπτώματα, τα οποία εμφανίζονται και κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να περιοριστεί σημαντικά . Αυτό γιατί η ακούσια μονόπλευρη σύγκλειση των βλεφάρων μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη όραση, ενώ πιο εκτεταμένες συσπάσεις οδηγούν σε παραμορφωτικούς μορφασμούς με κοινωνικό στιγματισμό και απόσυρση του ασθενούς από το κοινωνικό του περιβάλλον.
Διάγνωση και διαφορική διάγνωση:
Η διάγνωση είναι κυρίως κλινική, όμως πριν δρομολογηθεί η θεραπεία θα πρέπει να υποχρεωτικά να προηγηθεί μαγνητική τομογραφία του κρανίου. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αποκλειστούν όγκοι στον εγκέφαλο και στην παρεγκεφαλίδα. Η μαγνητική αγγειογραφία μπορεί επίσης να αναδείξει μια παθολογική επαφή αγγείου-νεύρου σε πολλές των περιπτώσεων. Υπερηχογραφική εξέταση της παρωτίδας μπορεί να αποκλείσει όγκο του σιελογογόνου αδένα ως αίτιο. Ακόμα θα πρέπει ως αίτιο να αποκλειστεί και ο βλεφαρόσπασμος, ο οποίος είναι συνήθως αμφοτερόπλευρος. Τα συμπτώματα είναι άλλοτε άλλης βαρύτητας, οπότε σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί και να μη χρειαστεί θεραπεία.
Θεραπεία:
Σχετικά με τον προσωπικό ημίσπασμο, έχουν δοκιμαστεί πολλές θεραπευτικές πρακτικές. Φαρμακευτικά προτιμώνται οι "σταθεροποιητές" μεμβράνης, και ιδιαίτερα τα αντιεπιληπτικά Προτιμώμενα φάρμακα είναι τα: Carbamazepin, Clonazepam, Phenytoin, Gabapentin, Pregabalin και Baclofen. Τα ποσοστά επιτυχίας είναι ωστόσο, σχετικά χαμηλά (<50%), και οι συναντώμενες ανεπιθύμητες ενέργειες συχνά οδηγούν σε διακοπή της θεραπείας. Χειρουργικές θεραπείες, όπως η αποσυμπίεση κατά ''Jannetta'' έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί με σχετικά χαμηλότερα ποσοστά επιτυχίας και πιθανότητα σοβαρότερων και συνήθως μόνιμων επιπλοκών, όταν αυτές δυστυχώς προκύψουν.
Η Botulinumtoxin επιτυγχάνει καλό συμπτωματικό θεραπευτικό αποτέλεσμα στη συντριπτική πλειονότητα των ασθενών. Το δοσολογικό σχήμα επιλέγεται εξατομικευμένα, συστηματικές ανεπιθύμητες ενέργειες δεν υφίστανται και το αποτέλεσμα είναι δυνητικά πλήρως αναστρέψιμο. Η ικανοποίηση και η συμμόρφωση των ασθενών είναι επίσης υψηλότερη συγκριτικά με τις άλλες φαρμακευτικές αγωγές.
Επιστημονική τεκμηρίωση:
Παρά τον συγκριτικά μικρότερο αριθμό μελετών θεραπείας του ημιπροσωπικού σπασμού, εν συγκρίσει π.χ. με τον βλεφαρόσπασμο, η κλινική επίδραση μετά τη θεραπεία είναι τόσο καθοριστική που δεν υπάρχει αμφιβολία, ότι μειώνει τα συμπτώματα πολύ αποτελεσματικά και βελτιώνει την ποιότητα ζωής. Αυτό έχει καταστίσει την αλλαντική τοξίνη ως τη θεραπεία εκλογής των συμπτωμάτων του ημιπροσωπικού σπασμού. Τα ποσοστά επιτυχίας στις διάφορες μελέτες ποικίλλουν σε ένα εύρος από 76 έως 100%. Σχεδόν όλες οι δημοσιευμένες μελέτες πραγματοποιήθηκαν με την Οnabotulinumtoxin-A Botox® και με Abobotulinumtoxin-Α Dysport®, ενώ μικρότερος αριθμός με τοξίνη τύπου Β (Myobloc®/Neurobloc®) . Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει μελέτη με τοξίνη Ιncobotulinum A (Xeomin®).
Σημεία έγχυσης:
Τα σημεία της έγχυσης και η δόση διαφέρουν και καθορίζονται ανάλογα με την κλινική εικόνα. Ο μυς orbicularis oculi και το πλάτυσμα, για παράδειγμα, εγχέονται αρκετά συχνά και εντοπίζονται εύκολα. Δυσκολότερη τεχνικά είναι η θεραπεία στην περιστοματική περιοχή καθώς ελλοχεύει ο κίνδυνος πτώσης γωνίας του στόματος με διαταραχές άρθρωσης ή σιελόρροια.
Η θεραπεία πραγματοποιείται κυρίως με την τοξίνη τύπου Α, δηλαδή Botox® και Dysport®, οι οποίες είναι και οι μόνες που έχουν λάβει έγκριση. Η συνολική δόση για το Botox® είναι συνήθως 7,5-40 μονάδες/πλευρά και για το Dysport® 20-120 μονάδες/πλευρά. Ανά περίπτωση όμως μπορούν να χρησιμοποιηθούν και μεγαλύτερες δοσολογίες.
Παρενέργειες-Ανεπιθύμητες ενέργειες:
Ανεπιθύμητες ενέργειες συνήθως δεν προκύπτουν όταν ο θεράπων ιατρός έχει εμπειρία με τη χρήση της αλλαντικής τοξίνης. Έχουν παρόλα αυτά περιγραφεί πάρεση των εγχεόμενων (τοπική υπερδοσολογία) ή των παρακείμενων μυών (λόγω λανθασμένης τοποθέτησης ή διάχυσης). Πτώση βλεφάρου ή τοπικά αιματώματα είναι επίσης πιθανά, έχουν όμως ως επί το πλείστον μικρότερη διάρκεια από τις θετικές επιδράσεις της θεραπείας. Συνολικά το προφίλ ασφαλείας του φαρμάκου είναι εξαιρετικό.
Θεραπευτικό αποτέλεσμα:
Το θεραπευτικό αποτέλεσμα εμφανίζεται μετά από 2 έως 6 ημέρες της έγχυσης και έχει διάρκεια από 2 έως 6 μήνες, κατά μέσο όρο περίπου 3 μήνες. Οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται αγωγή που επαναλαμβάνεται ανά τακτά χρονικά διαστήματα 3-4 μηνών και το μακροχρόνιο αποτέλεσμα είναι πολύ ικανοποιητικό.
