Δυστονία

Tι είναι δυστονία:

Η λέξη δυστονία προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις (δυσ-: «κακό» ή «λάθος»· τόνος: «ένταση») και σημαίνει «λανθασμένη μυϊκή τάση». Η δυστονία είναι διαταραχή κίνησης που σχετίζονται με ανεξέλεγκτη μυϊκή τάση και ευθύνεται το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Ανάλογα με το ποιες περιοχές του σώματος και ποιοι μύες επηρεάζονται, μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά σημαντικές σωματικές λειτουργίες όπως η όραση, η ομιλία, η κατάποση, η κίνηση ή το γράψιμο. Για όσους επηρεάζονται, αυτό σημαίνει ότι οι καθημερινές δραστηριότητες γίνονται πρόκληση. Η δυστονία μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στην καθημερινότητα ή την εργασία των ασθενών. Συχνά ο ασθενής με δυστονία στιγματίζεται κοινωνικά, αφού το κοινωνικό και επαγγελματικό του περιβάλλον δεν έχει γνώση της νόσου.

Η αυχενική δυστονία ανήκει στις νευρολογικές κινητικές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από ακούσιες, παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες, παραμορφωτικές κινήσεις ή μη φυσιολογική στάση του λαιμού, λόγω δυσανάλογης αύξησης του τόνου των αγωνιστών και των ανταγωνιστών. Η αυχενική δυστονία αποτελούν μαζί με τον βλεφαρόσπασμο τις συχνότερες μορφές εστιακής δυστονίας. Ο ακριβής επιπολασμός είναι άγνωστος.

Γιατί εκδήλώνεται:

Η αυχενική δυστονία, όπως οι περισσότερες εστιακές δυστονίες, έχει όψιμη εκδήλωση στην μεταγενέστερη ενήλικη ζωή (>40 ετών). Σε εστιακές δυστονίες προσβάλλονται συχνότερα οι κρανιακοί μύες. Τα αίτια της δυστονίας στις περισσότερες περιπτώσεις είναι άγνωστα ή δεν είναι πλήρως κατανοητά: Πολλές φορές σχετίζεται με συγκεκριμένες ανατομικές βλάβες ή ανωμαλίες στο νευρικό σύστημα, άλλες φορές έχει κληρονομικό υπόβαθρο, είναι επίκτητη ή ιδιοπαθής. Oι κληρονομούμενες δυστονίες αποτελούν μόνο ένα μικρό ποσοστό των συνολικών περιστατικών της νόσου και για τη διάγνωσή τους είναι σημαντική η λήψη του οικογενειακού ιστορικού.

Αίτια δευτεροπαθών αυχενικών δυστονιών:

• Περιγεννητική εγκεφαλική βλάβη
  
• Φλεγμονές νευρικού συστήματος
• Χρήση ναρκωτικών ουσιών
• Άλλες τοξικές ουσίες
• Αγγείακά αίτια
• Νοπλάσματα
• Εγκεφαλική βλάβη (τραύμα στο κεφάλι, χειρουργική επέμβαση)
• Ψυχογενή

Μορφές αυχενικής δυστονίας:

Ανάλογα με τη θέση της κεφαλής και του αυχένα και τους μύες που εμπλέκονται, μπορεί να γίνει κατηγοριοποίηση των μορφών της δυστονίας σε επί μέρους υποκατηγορίες, οι οποίες είναι οι εξής:

1.Τortikollis/Tortikaput

2. Laterokollis/Laterokaput

3. Anterokollis/Anterokaput

4. RetrokollisRetrokaput

5. Lateral Shift

6. Forward/Backward Sagittal Schift

[Εικόνα: Αριστερά Laterokollis, Δεξιά Laterocaput]

Η συχνότητα των διαφορετικών μορφών δυστονίας και των συνδυασμών τους ποικίλει. Ο συνηθέστερος τύπος είναι ο συνδυασμός πλευρικής κλίσης και περιστροφής.

Επιπλοκές και πορεία νόσου:

Πολλές φορές μπορούν να εμφανιστούν αλλοιώσεις στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης, όπως ριζοπάθεις με τα αντίστοιχα νευρολογικά συμπτώματα, μουδιάσματα, αδυναμία, ζάλη κτλ. Τυπικά η έναρξη της νόσου είναι συνήθως γύρω στην ηλικία των 40 ετών. Τα αρχικά συμπτώματα είναι συχνά αίσθημα τάσης στον αυχένα ή τρόμος της κεφαλής. Η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί πολύ γρήγορα από τη μια μέρα στην άλλη ή πιο αργά στη διάρκεια περισσοτέρων μυών. Πολύ συχνά τα συμπτώματα είναι τόσο έντονα που οι ασθενείς δεν μπορούν να εργαστούν.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση:

Το κλειδί στη σωστή διάγνωση είναι η αναγνώριση ορισμένων τυπικών-παθολογικών μοτίβων κίνησης, η ακριβής εντόπιση του πόνου και το ιστορικό λήψης φαρμάκων και συμπληρωμάτων. Έτσι, εκτός από τη λήψη ιστορικού, θα πρέπει να γίνει ολοκληρωμένη κλινική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της καταγραφής εικόνων ή βίντεο, της υπερηχογραφικής εξέτασης ή της εξέτασης με ΗΜΓ. Διαφοροδιαγνωστικά θα πρέπει να διαγνωστούν οι αναστρέψιμες μορφές δευτεροπαθούς αυχενικής δυστονίας, που είναι αποτέλεσμα διαφόρων υποκείμενων νοσημάτων. Κακή στάση του σώματος που οφείλεται σε μυοσκελετικές παθήσεις ή αλλαγές σε μύες/συνδέσμους μπορεί να μιμηθεί αυχενική δυστονία. Αύξηση συμπτωμάτων μετά από διάφορα αισθητηριακά τρικ, συναισθηματική ένταση ή κινήσεις των άνω άκρων είναι θετικοί διαγνωστικοί παράγοντες.

Θεραπεία:

Για τις ιδιοπαθείς μορφές αυχενικής δυστονίας, δεν υπάρχει ακόμα διαθέσιμη αιτιολογική θεραπεία, όμως υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείς με τις οποίες μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά τα συμπτώματα. Η αλλαντική τοξίνη (Botulinumtoxin) είναι, σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, το φάρμακο εκλογής για τη συμπτωματική θεραπεία εστιακών ή τμηματικών δυστονίιών, οπότε είναι η gold standard θεραπεία της αυχενικής δυστονίας. Χρησιμοποιείται στην ιατρική, σε ελεγχόμενες δόσεις, για την προσωρινή χαλάρωση των υπέρτονων μυών, όπως αυτοί που εμπλέκονται στη δυστονία. Περισσότερο από το 90% των ασθενών με αυχενική δυστονία εμφανίζουν σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων τους, ως αποτέλεσμα της θεραπείας με αλλαντική τοξίνη. Η τοξίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ενήλικους αλλά και σε παιδιά μεγαλύτερα των 2 ετών. Δρα προκαλώντας  τοπική, δοσοεξαρτώμενη και πλήρως αναστρέψιμη μυϊκή παράλυση, οπότε προκαλεί χαλάρωση των εγχεόμενων μυών και ανακούφιση των συμπτωμάτων. 

Πριν από την έγχυση αλλαντικής τοξίνης, είναι απαραίτητο να εντοπιστούν οι υπεύθυνοι μύες και το κατά πόσο ο καθένας από αυτούς εμπλέκεται στη δυστονία. Βάση της διάγνωσης θα γίνει και ο καταρτισμούς του πρωτοκόλλου έγχυσης και της συγκεκριμένης δόσης σε καθέναν από τους μυες. Η έγχυση γίνεται υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, ώστε ο ειδικός ιατρός να είναι σίγουρος, ότι η τοξίνη εγχέεται στο σωστό σημείο. Με αυτόν τον τρόπο αποφεύγονται επίσης σχεδόν πάντα πιθανές παρενέργειες, όπως η δυσφαγία. Η επίδραση της αλλαντικής τοξίνης ξεκινάει μετά από τρεις έως επτά ημέρες και φτάνει στο μέγιστο της δράσης της μετά από 3-4εβδομάδες. Η έγχυση θα πρέπει να επαναληφθεί μετά από 3 έως 6 μήνες. 

Στόχοι της θεραπείας:

Υποστηρικτική θεραπεία:

Εκτός από την έγχυση αλλαντικής τοξίνης, μπορεί να απαιτηθούν και άλλες συμπληρωματικές θεραπείες. ΦΥσιοθεραπείες, φυσικά μέσα, βελονισμός, μασάζ. θερμοθεραπεία μπορεί να ενισχύσουν το θεραπευτικό αποτέλεσμα. Συνοδευτική ψυχοθεραπεία είναι απαραίτητη σε ψυγογενή αίτια και δεν θα πρέπει να παραλείπεται. Σε περιπτώσεις έντονου πόνου ενδέχεται να απαιτηθεί θεραπεία με αναλγητικά.

Συνοπτικά οι διαθέσιμες θεραπείες της αυχενικής δυστονίας

• Botulinumtoxin
  
• Aντιχολινεργικά
• Tetrabenazine, βενζοδιαζεπίνες, Baclofen, L-Dopamin
• Aναλγητικά
• Φυσικοθεραπεία
• Ψυχοθεραπεία
• Χειρουργική αποκατάσταση, π.χ. εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση, περιφερική απονεύρωση