Οικογενής (κληρονομική) σπαστική παραπληγία
Τι είναι η Οικογενής Σπαστική Παραπληγία (Hereditary Spastic Paraplegia-HSP);
Είναι μία σχετικά σπάνια πάθηση που επηρεάζει τη βάδιση και την ελαστικότητα των αρθρώσεων (η παθολογία βρίσκεται στα κατιόντα δεμάτια του νωτιαίου μυελού). Η εμφάνιση της πάθησης μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε περίοδο της ζωής, συνήθως όμως στην παιδική ηλικία. Είναι στις περισσότερες των περιπτώσεων κληρονομική και επηρεάζει τα κάτω άκρα, με σπαστικότητα και μείωση του εύρους κίνησης ορισμένων αρθρώσεων. Ως εκ τούτου επηρεάζεται η βάδιση και ο συγχρονισμός των κινήσεων των κάτω άκρων. Πολύ πρώιμο σύμπτωμα μπορεί να είναι η βάδιση του παιδιού στις μύτες των ποδιών με την ποδοκνημική σε ελαφριά έσω στροφή (ραιβοϊπποποδία).
Χαρακτηριστικά της πάθησης:
Η νόσος εμφανίζεται στις μεσογειακές χώρες με συχνότητα περίπου 2/10.000 γεννήσεις. Γενικά η πρώιμη διάγνωση θεωρείται ότι έχει καλύτερη πρόγνωση, ενώ η αναμενόμενη διάρκεια ζωής δεν επηρεάζεται. Η αιτιολογία είναι συνήθως μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια. Διαφοροδιαγνωστικά θα πρέπει να αποκλειστούν και άλλες νόσοι, ειδικά αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
Η διαχείριση της σπαστικότητας, της δυσκαμψίας και του μυϊκού τόνου μπορεί να είναι πρόκληση για τους επαγγελματίες υγείας και όσο το γρηγορότερο τεθεί η διάγνωση τόσο καλύτερη μπορεί να είναι η πορεία της νόσου.
Οι κυριότερες θεραπευτικές επιλογές είναι οι κινησιοθεραπεία (φυσικοθεραπεία) και η θεραπεία με αλλαντική τοξίνη (Botox®). Με αυτές τις θεραπείες μπορεί να επιτευχθεί βελτίωση της κινητικότητας και της ποιότητας ζωής ασθενών με HSP.
Ποιοι μύες πλήττονται πρώτοι:
Οι κυριότεροι μύες που γίνονται σπαστικοί είναι αυτοί της γάμπας, ο οπίσθιος κνημιαίος, οι προσαγωγοί και οι οπίσθιοι μηριαίοι. Σε κάποιους ασθενείς προσβάλλονται οι καμπτήρες/εκτείνοντες του ισχίου, ο τετρακέφαλος, όπως και το ουρογεννητικό σύστημα. Το χαρακτηριστικό της πάθησης είναι, ότι η σπαστικότητα έχει τάση προς επιδείνωση με το πέρασμα των χρόνων, αν δεν αντιμετωπιστεί με τον ενδεδειγμένο τρόπο.
Πώς λειτουργεί η θεραπεία με αλλαντική τοξίνη;
Η Botulinum Toxin, είναι μια νευροτοξίνη που χαλαρώνει προσωρινά και αναστρέψιμα τους μυς, αναστέλλοντας την απελευθέρωση ενός νευροδιαβιβαστή, που είναι υπεύθυνος για τη σύσπαση τους. Στο πλαίσιο της HSP, όπου επικρατεί η σπαστικότητα και η μυϊκή δυσκαμψία, οι ενέσεις Botulinum Toxin μπορούν να χορηγηθούν στρατηγικά σε συγκεκριμένες μυϊκές ομάδες για τη μείωση της σπαστικότητας.
Για να τεθεί η ένδειξη της ειδικής θεραπείας της σπαστικότητας με αλλαντική τοξίνη, ιδανικά θα πρέπει να υπάρχει συνεργασία των φυσικοθεραπευτών με τον γιατρό, που ειδικεύεται στις κινητικές διαταραχές. Αν κριθεί απαραίτητη η θεραπεία με Botox®, θα πρέπει να γίνει με υπερηχογραφική καθοδήγηση (ειδικά στα παιδιά) για να υπάρχει βεβαιότητα ως προς την ασφάλεια και την ακρίβεια. Επιπλέον θα πρέπει να γίνει επιλογή των κατάλληλων μυών που θα θεραπευτούν και της δόσης που θα εγχυθεί.
Επιστημονική τεκμηρίωση:
Σύμφωνα με τις έως τώρα μελέτες έχει τεκμηριωθεί αύξηση της ταχύτητας βάδισης και μείωση κόπωσης, λόγω βελτιωμένου μοτίβου βάδισης. Η μυϊκή αδυναμία που θα προκληθεί (στους σπαστικούς μυς) θα επιτρέψει στον ασθενή μετά από φυσιοθεραπείες να ανακτήσει το μειωμένο εύρος κίνησης.
Επειδή όμως κάθε ασθενής έχει διαφορετική βαρύτητα συμπτωμάτων και η διάγνωση γίνεται σε διαφορετικό στάδιο της νόσου, η θεραπεία γίνεται κάθε φορά εξατομικευμένα. Για περισσότερες πληροφορίες όσον αφορά τη θεραπεία μπορείτε να επικοινωνήσετε με το ιατρείο.
Πηγές:
- de Niet M, de Bot ST, van de Warrenburg BP, Weerdesteyn V, Geurts AC. Functional effects of botulinum toxin type-A treatment and subsequent stretching of spastic calf muscles: a study in patients with hereditary spastic paraplegia. J Rehabil Med. 2015 Feb;47(2):147-53. doi: 10.2340/16501977-1909. PMID: 25325386.
- Diniz de Lima F, Faber I, Servelhere KR, Bittar MFR, Martinez ARM, Piovesana LG, Martins MP, Martins CR Jr, Benaglia T, de Sá Carvalho B, Nucci A, França MC Jr. Randomized Trial of Botulinum Toxin Type A in Hereditary Spastic Paraplegia - The SPASTOX Trial. Mov Disord. 2021 Jul;36(7):1654-1663. doi: 10.1002/mds.28523. Epub 2021 Feb 17. PMID: 33595142.
- Servelhere KR, Faber I, Martinez A, Nickel R, Moro A, Germiniani FMB, Moscovich M, Blume TR, Munhoz RP, Teive HAG, França MC Jr. Botulinum toxin for hereditary spastic paraplegia: effects on motor and non-motor manifestations. Arq Neuropsiquiatr. 2018 Mar;76(3):183-188. doi: 10.1590/0004-282x20180013. PMID: 29809239.
- Meyyazhagan A, Orlacchio A. Hereditary Spastic Paraplegia: An Update. Int J Mol Sci. 2022 Feb 1;23(3):1697. doi: 10.3390/ijms23031697. PMID: 35163618; PMCID: PMC8835766.